À propos de la recherche
Le programme hEDS*omics est une initiative de recherche multicentrique majeure au Québec consacrée au syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et aux troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD). Ces maladies complexes du tissu conjonctif touchent des millions de personnes à travers le monde et se caractérisent par des douleurs chroniques, une instabilité articulaire, une fatigue invalidante et diverses complications multisystémiques qui affectent considérablement la qualité de vie.
Malgré leur prévalence importante, les mécanismes biologiques à l’origine du hEDS et du HSD demeurent mal compris, ce qui contribue aux retards diagnostiques et aux options thérapeutiques limitées. Ce projet réunit une expertise clinique, des technologies de pointe en génomique et en protéomique, des outils d’intelligence artificielle et des données complètes provenant du monde réel afin de mieux comprendre les fondements moléculaires de ces maladies.
En étudiant à la fois les personnes atteintes et leurs apparentés du premier degré, nous cherchons à identifier des sous-types de maladie, des biomarqueurs et des voies biologiques qui permettront de transformer le diagnostic, la classification et les approches de soins personnalisés.
Objectifs principaux
Cohorte complète
Constituer une cohorte complète de personnes atteintes de hEDS/HSD au Québec en recrutant 300 participants atteints et 700 apparentés du premier degré.
Intégration multi-omique
Intégration multi-omique
Recueillir et intégrer des données multi-omiques (génomique, protéomique) à des données cliniques détaillées et à des données phénotypiques provenant du monde réel.
Analyses guidées par AI
Développer et appliquer des outils analytiques basés sur l’intelligence artificielle afin d’identifier des sous-types de maladie, des biomarqueurs et des associations génotype-phénotype.
Analyse des schémas familiaux
Étudier l’agrégation familiale, les modes d’hérédité, la pénétrance et la variabilité du hEDS/HSD.
Infrastructure de recherche
Mettre en place une base de données et une biobanque sécurisées et de haute qualité afin de soutenir les recherches actuelles et futures.
Collaboration mondiale
Favoriser un partage responsable des données afin de soutenir les collaborations de recherche nationales et internationales.
Impact
Le programme hEDS*omics est conçu pour avoir un impact durable sur les plans scientifique, clinique et sociétal:
Pour les patients
Une meilleure compréhension de leur condition, une réduction de l’incertitude diagnostique et la création des bases nécessaires à des soins plus personnalisés.
Pour les cliniciens
De meilleurs outils pour classifier et prendre en charge le hEDS/HSD à partir de données biologiques.
Pour les chercheurs
L’un des ensembles de données les plus complets au monde sur le hEDS/HSD, permettant de futures découvertes scientifiques.
Pour les systèmes de santé
Une réduction potentielle des délais diagnostiques, des parcours de soins inadaptés et du fardeau à long terme pour le système de santé.
Pour la société
Une meilleure reconnaissance et une plus grande équité pour les maladies rares et sous-diagnostiquées.
En créant une infrastructure de recherche durable, le programme vise à transformer l’avenir de la recherche et des soins liés au hEDS/HSD, tant au Québec qu’à l’échelle internationale.